Proces diagnostyczny stwardnienia rozsianego nie jest długotrwały. Jest to choroba już znana w środowisku medycznym i należy do najczęstszych chorób układu nerwowego. Jej objawy są charakterystyczne i ustalono jasne kryteria, które ułatwiają rozpoznanie SM. Dolegliwości wynikają z rozsianego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Przyczyny stwardnienia rozsianego

Etiologia SM jest nadal przedmiotem badań. Przypuszcza się, że na jej rozwój mają wpływ czynniki środowiskowe, genetyczne, odpornościowe i infekcyjne. Podejrzewa się, że chorobę mogła indukować infekcja wirusowa, którą przebyliśmy w dzieciństwie. Z niewiadomych przyczyn dochodzi wówczas do aktywowania zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego, którego komórki niszczą mielinę osłaniającą aksony neuronów. Zjawisko to nosi nazwę demielinizacji. Zmiany demielinizacyjne pojawiają się w różnych miejscach w mózgu i rdzeniu kręgowym (są „rozsiane”). Neurony ze zniszczonymi osłonkami mielinowymi nie są w stanie prawidłowo przewodzić impulsów nerwowych. We wczesnych etapach stwardnienia rozsianego dochodzi jeszcze do remielinizacji, czyli odnowienia osłonki mielinowej. Jednak nie jest ona już tak idealna, jak pierwsza. Z kolejnym rzutem remieliniacja ulega jeszcze większemu upośledzeniu. Wreszcie mielina zostaje zabliźniona, co jest określane jako plaka. Objawy stwardnienia rozsianego rozwijają się w efekcie wielu uszkodzeń w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy ze strony nerwów czaszkowych

Nawiązując do artykułu na temat pierwszych objawów stwardnienia rozsianego warto przypomnieć, że główną oznaką sugerującą chorobę jest pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego. Następnie może zaniepokoić oczopląs, czyli niezależne od naszej woli ruchy gałek ocznych. Oczy wyglądają wtedy jakby drgały. Pozostałe objawy oczne związane ze stwardnieniem rozsianym wynikają z porażenia następujących nerwów czaszkowych: okoruchowego, odwodzącego i bloczkowego. Wyrazem tego porażenia mogą być:

• zaburzona szerokość źrenic,
• opadanie powiek, określane jako ptoza,
• niewyraźne, podwójne widzenie – czyli diplopia.

Niektóre osoby doświadczają także objawów ze strony nerwu twarzowego (głównie opadania kącika ust, trudności z zamykaniem powiek, obfitego łzawienia), przedsionkowo-ślimakowego (zaburzenia równowagi i zawroty głowy) oraz trójdzielnego (nadwrażliwość czuciowa w obrębie twarzy i ból twarzy). Postęp choroby może jeszcze spowodować utrudnienia w funkcjonowaniu języka oraz podniebienia. Dochodzi wówczas do zaburzeń mowy i połykania.

Zaburzenia w sferze poruszania się

W miarę upływu czasu, u chorych pojawiają się trudności z poruszaniem. Wynikają one z parestezji, odczuwanych jako drętwienia, mrowienia, uczucie przebiegania prądu, pieczenie, wrażenie „wbijania igieł” i zmian temperatury w kończynach i tułowiu. Jeśli chodzi o tułów, typowym objawem jest objaw Lhermitte’a. Polega na odczuwaniu „przebiegnięcia prądu” wzdłuż kręgosłupa, od góry do dołu, podczas pochylania głowy do przodu.
W nieco późniejszym etapie choroby, niepełnosprawność ruchowa może się pogłębić z powodu niedowładów spastycznych i porażenia kończyn dolnych. Czasem takie niedowłady cofają się. Jednak często dochodzi do pogłębienia porażeń i pojawienia się przykurczów w stawach. Sprawiają one wiele dyskomfortów i bólu.

Objawy ataksji móżdżkowej

Drżenia zamiarowe i mowa skandowana to objawy ataksji móżdżkowej, które w SM występują najczęściej. Drżenia zamiarowe, jak nazwa wskazuje, to pojawienie się niezależnych od naszej woli drżeń w obrębie np. rąk podczas wykonywania zaplanowanej czynności. Drżenia te nasilają się podczas dalszego wykonywania podjętej już czynności. „Uspokajają się” podczas spoczynku.
Mowa skandowana jest zaburzeniem móżdżkowym skutkującym nie tylko spowolnieniem mowy, ale i rozbijaniu słów na sylaby, zacinaniu wypowiedzi oraz nieprawidłowym akcentowaniu słów.
W tym miejscu warto wspomnieć o triadzie Charcota w przebiegu stwardnienia rozsianego. Zaliczamy do niej trzy opisywane już objawy, jak oczopląs, drżenia zamiarowe i mowę skandowaną.

Zaburzenia ze strony układu moczowo-płciowego

Neurozwyrodnienie w przebiegu stwardnienia rozsianego wpływa także na napięcie i funkcjonowanie układu moczowo-płciowego. Bowiem w przebiegu choroby dochodzi do nietrzymania lub zatrzymania moczu, bądź też pojawiają się cechy pecherza nadreaktywnego. Stan ten objawia się uczuciem naglącego parcia na mocz, częstą potrzebą oddawania moczu (niewielkie ilości) i wreszcie nietrzymaniem moczu. Osoba chora ma trudności z pełnym opróżnieniem pęcherza moczowego.

Zaburzenia autonomiczne

Wynikają z pobudzenia lub zmniejszenia aktywności układu autonomicznego. Autonomiczny układ nerwowy, to ta część układu nerwowego, która warunkuje pracę narządów wewnętrznych, bowiem nerwy autonomiczne zaopatrują każdy organ człowieka. W przypadku stwardnienia rozsianego do głównych objawów autonomicznych zaliczamy:

• naprzemienne biegunki i zaparcia,
• zaburzenia potliwości,
• oziębienie rąk i stóp,
• spadki ciśnienia tętniczego krwi,
• zawroty głowy.

Problemy związane z psychiką i sferą seksualną

Każda choroba, która postępuje i odbiera niezależność, wywiera wpływ na dobrostan psychiczny. W przebiegu stwardnienia rozsianego chory może doświadczać przykrych objawów depresji, czy też zaburzeń lękowych. Niektórzy zaś przeżywają nastroje nieadekwatne do ciężkości choroby (np. euforia).
Co istotne, chorzy niezależnie od stopnia nasilenia objawów stwardnienia rozsianego, dodatkowo zmagają się z zespołem zmęczenia. Jest to stan polegający na osłabieniu sił psychicznych, skutkujący obojętnością, apatią i bezsilnością. Chory nie jest w stanie podejmować żadnych czynności, nawet tych, które mogłyby okazać się przyjemne.
Cierpienie psychiczne, a także związane ze specyfiką choroby i doświadczaniem niepełnosprawności, ma negatywny wpływ na sferę seksualną człowieka. Początkowo wielu chorych traci zainteresowanie seksem. Pojawia się także impotencja.
Osoby chore na SM mogą być rodzicami. W przypadku kobiet wiąże się to jednak z pewnym ryzykiem. Jeśli kobieta chora na stwardnienie rozsiane zajdzie w ciążę, można zaobserwować, że podczas ciąży maleje częstość rzutów. Ciąża przyspiesza jednak pojawienie się objawów choroby. Dotychczas nie wykazano związków pomiędzy zaostrzeniem stwardnienia rozsianego, a poronieniami, fazą cyklu miesiączkowego i stosowaniem antykoncepcji hormonalnej.

Przebieg choroby – czyli rzuty i remisje SM

Stwardnienie rozsiane przebiega z naprzemiennymi okresami wyciszenia objawów zwanych remisjami oraz rzutami, kiedy następuje zaostrzenie objawów. Rzuty pojawiają się nagle i utrudniają normalne funkcjonowanie. Mogą pozostawić po sobie „ślad” w postaci trwałej niepełnosprawności. Rzadko doprowadzają do śmierci.
Okresy remisji nie są stałe. Ich czas trwania jest zmienny. Remisja może zostać przerwana przez ekspozycję na następujące czynniki:

• zbyt intensywna rehabilitacja lub treningi sportowe,
• gorączka,
• upały i ciepło np. gorąca kąpiel (objaw Uhthoffa ),
• infekcje wirusowe i szczepienia (w przypadku szczepienia przeciw grypie, ryzyko pojawienia się rzutu jest zbliżone do naturalnego przebycia infekcji grypowej),
• silny stres,
• u kobiet: połóg.

Postaci stwardnienia rozsianego

Biorąc pod uwagę przebieg rzutów i remisji wyodrębniono cztery typy stwardnienia rozsianego:

• rzutowo-ustępujący (rzutowo-remisyjny) – występuje najczęściej, charakterystyczny częściowy lub całkowity powrót do stanu sprzed rzutu; w remisji choroba nie postępuje;
• pierwotnie postępujący – choroba postępuje z okresami remisji, może wystąpić czasowe polepszenie stanu zdrowia;
• rzutowo-postępujący – rzuty o ciężkim przebiegu, progresja niepełnosprawności także w okresach remisji;
• wtórnie postępujący – po okresie rzutowo-remisyjnym obserwowana jest progresja niepełnosprawności.

Proces diagnostyczny

Jeśli lekarz rodzinny stwierdzi objawy wskazujące na stwardnienie rozsiane, wówczas powinien skierować pacjenta do lekarza neurologa i okulisty (z powodu pozagałkowego zapalenia nerwu wzrokowego). Istotne jest zebranie wnikliwego wywiadu, obejmującego odczuwane dolegliwości, czynniki wpływające na ich pogłębienie, a także historię chorób w rodzinie. Neurolog powinien wykonać badanie z wykorzystaniem narzędzi specjalistycznych. Ponadto zleca się badania obrazowe mózgu, elektrofizologiczne i laboratoryjne (z krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego).

Badaniami obrazowymi z wyboru są tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny głowy. Można w nich dostrzec charakterystyczne zmiany demielinizacyjne w mózgu i rdzeniu kręgowym. Diagnostykę radiologiczną ułatwiają kryteria McDonalda. Jeśli lekarz diagnozujący stwierdzi trzy z poniższych objawów, wówczas należy podejrzewać SM:
1. Istnienie jednego ogniska w obrazie rezonansu magnetycznego, które wykazuje wzmocnienie na skutek działania gadoliny lub dziewięciu ognisk, gdy brak wzmocnienia.
2. Istnienie przynajmniej jednego ogniska podnamiotowego (okolica obejmująca móżdżek i pień mózgu).
3. Istnienie przynajmniej jednego ogniska podkorowego.
4. Istnienie przynajmniej trzech ognisk okołokomorowego.

W rozpoznawaniu stwardnienia rozsianego przydatne są także techniki neurofizlologiczne, które zwykle ujawniają uszkodzenia w badanych drogach zmysłowych. Zaliczamy do nich:

• VEP – wzrokowe potencjały wywołane, ang. Visual Evoked Potential,
• BAEP – pniowe słuchowe potencjały wywołane, ang. Brainstem Auditory Evoked Potential,
• SSEP – somatosensoryczne potencjały wywołane, ang. Somatosensory Evoked Potential.

Jeśli występują trudności diagnostyczne lub obraz chorobowy jest niejasny, wykonywana jest punkcja lędźwiowa w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego do badań. O chorobie przesądza stwierdzenie obecności przeciwciał oligoklonalnych w płynie i/lub podwyższenie wartości wskaźnika immunoglobulin IgG. W izoelektroogniskowaniu widoczne są prążki oligoklonalne.

Diagnostyka różnicowa stwardnienia rozsianego powinna wykluczyć choroby o podobnym przebiegu. Są to np. guzy rdzenia kręgowego i mózgu, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, choroby nerwów czaszkowych, choroby naczyniowe mózgu, psychiczne (depresja maskowana, zaburzenia nerwicowe, hipochondria), a także infekcje: borelioza i kiła oraz choroby autoimmunologiczne, jak toczeń i sarkoidoza.

Źródła:

1. Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001
2. Jaracz K., Kozubski W., Pielęgniarstwo neurologiczne podręcznik dla studiów medycznych, PZWL, Warszawa 2008
3. Palasiak W., Stwardnienie rozsiane – nowe tendencje terapeutyczne, [w:] Przewodnik Lekarza 9/2007
4. Bartosik-Psujek H., Stelmasiak Z., Artykuł poglądowy: Stwardnienie rozsiane – trudne odpowiedzi na proste pytania, [w:] Neurologia i Neurochirurgia Polska 5/2006
5. Dworzańska E., Mitosek-Szewczyk K., Stelmasiak K., Artykuł poglądowy: Zespół zmęczenia w stwardnieniu rozsianym, Neurologia i Neurochirurgia Polska 1/2009; wyd. Termedia
6. Zaidat O.O., Lerner A.J. wyd. I polskie, red. H. Kwieciński, Neurologia. The Little Black Book. Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010